Herencia intermedia

¿En todos los casos hay dominancia de un alelo sobre el otro? Pronto se encontraron casos en que no se daba este fenómeno.
En el color de las flores en la boca de dragón, en los dondiegos, al cruzar homocigotos rojos con blancos, la F1, uniforme, es rosa.
Se designa el gen con letra mayúscula: CB  y CR . Cuando aparecen juntos, ninguno tiene preferencia. La transmisión es igual, pero la diferencia se da en el recuento de los fenotipos.

Codominancia
Algunos genes poseen más de dos alelos posibles.  La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de codominancia.
Todas nuestras células tienen en su membrana una serie  de marcadores que determinan que sean nuestras y sólo nuestras. Viene a ser como una especie de código de barras, que avisa a nuestros leucocitos de que las células con nuestras y que no debe alarmarse. En el caso de los glóbulos rojos sanguíneos, hay dos grupos de proteínas que hacen que éstos sean especiales: el grupo Rh y el grupo ABO. Vamos a ver cómo funciona el sistema ABO. Nuestra sangre pertenece a uno de estos grupos sanguíneos: A, AB, B o 0. Existen 3 alelos: A, B y 0, de tal forma que A y B son codominantes, de tal forma que ninguno de ellos domina sobre el otro, pero ambos lo hacen sobre 0, que es recesivo.

En el cuadro siguiente se observa en qué consiste esto: cada grupo sanguíneo presenta en la membrana de los glóbulos rojos una proteína concreta, lo quese llama un antígeno, que puede ser A, o B. Nuestra sangre sólo acepta los glóbulos rojos que presenten las mismas proteínas que los suyos, por lo que si encuentra proteínas distintas los ataca, produciéndose el rechazo.
El mismo, o muy parecido problema existe con el grupo Rh: si tiene la proteína es Rh positivo y si no la tiene, negativo. En este caso, para que un Rh negativo manifieste un rechazo frente al positivo, tiene que haber estado en contacto con él.  Esto ocurre cuando una  madre  Rh – concibe un hijo positivo.  En el primer embarazo no ocurre nada, pero en el momento del parto ambas sangres se mezclan, de manera que la madre producirá anticuerpos frente a glóbulos positivos. Si se produce un nuevo embarazo de un hijo positivo, la sangre de la madre puede atacar los glóbulos rojos del feto. Es necesario neutralizar esos anticuerpos después del primer parto, para evitarlo.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

-Los genes se encuentran localizados a lo largo de los cromosomas y por tanto tienden a heredarse juntos aquellos que se encuentran en el mismo cromosoma. Estos genes reciben el nombre de genes ligados y son los responsables de los caracteres que se transmiten conjuntamente a la descendencia
Habían observado que en la mayoría de los cruces en los que los organismos diferían en dos caracteres, no se cumplía la proporción esperada de fenotipos 9:3:3:1. Los tipos parentales eran mucho más abundantes que los recombinantes (siendo estos los que aparecen como resultado de la combinación independiente de los caracteres de la generación P).En otros casos no se obtenían formas recombinantes y los individuos de la F2 mostraban los mismos fenotipos que los de la generación P. De ello se dedujo que determinados caracteres, denominados ligados se transmiten a la descendencia en forma conjunta.

Genes, alelos y caracteres

Las variedades que existen para un mismo gen se denominan alelos. No hay que confundirlo con gen, que es la porción de ADN que informa de un carácter. Por ejemplo, un gen informa sobre el color de pelo, y puede tener alelos distintos: rubio, castaño, moreno.
Para cada carácter recibimos información del padre y de  la madre,  y la expresión de uno u otro va a depender de la fuerza que tengan

Genética humana. La herencia del sexo. La herencia ligada al sexo. Estudio de algunas enfermedades hereditarias.

Para comprobar todas estas características, te recomiendo que utilices este enlace

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

En la mayoría de las especies,  el sexo está determinado por dos cromosomas especiales que reciben el nombre de cromosomas sexuales,, en nuestro caso X e Y. En el caso de la mujer, los dos cromosomas son iguales, XX,  sus genes aparecen por duplicado y por ello se le denomina homogamético. En el hombre, los cromosomas son distintos, XY, sólo comparten algunos de los genes (los del cromosoma X) , es por tanto heterogamético.
Durante la meiosis los cromosomas de cada par se separan, y la composición de espermatozoides y óvulos será distinta: los óvulos de la mujer son todos X y los espermatozoides serán la mitad X y la otra mitad Y.
En la fecundación el sexo vendrá marcado por el cromosoma sexual que aporte el espermatozoide, si es el Y, será un niño y si es el X será una niña.

 ENFERMEDADES HEREDITARIAS

 Son el conjunto de alteraciones que se transmiten de padres a hijos. Como se calcula que en el genoma humano existen alrededor de 30.000 genes diferentes, pueden existir alteraciones en cualquiera de ellos.

• Herencia de enfermedades ligadas al sexo.

En nuestra especie algunas enfermedades  afectan de distinta manera a hombres que a mujeres, porque se deben a alteraciones en los cromosomas sexuales. El cromosoma Y es de tamaño muy pequeño en relación con el X. Mientras que los caracteres controlados por genes que únicamente se encuentran en el cromosoma Y se transmiten solamente a los varones, la transmisión de los caracteres controlados por genes que solamente se encuentran en el X se realizan de forma particular.

Esquema cromosomas sexuales: homólogo y no homólogo.

- La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación de la sangre. Las personas que la padecen tienen riesgo de sufrir graves hemorragias. El gen está situado en el cromosoma X, y existen dos alelos: el alelo normal es dominante y recesivo el que produce la hemofilia.  Como las mujeres tienen dos cromosomas X, para que se manifieste el daltonismo, es necesario que en los dos esté presente el alelo recesivo causante de la enfermedad, para que la mujer sea hemofílica. Si aparece este alelo en uno de cromosomas X, se dice que es portadora, pero no desarrolla la enfermedad, porque en el otro cromosoma X aparecerá el alelo normal, que es dominante. En el hombre, sin embargo, al poseer sólo un cromosoma  X bastará con que posea un alelo recesivo para que la enfermedad se desarrolle. Es inevitable hablar de la familia Borbón, porque en su familia se ha transmitido esta enfermedad.
- Daltonismo. Consiste en la imposibilidad para distinguir el color rojo del verde y otras gamas cromáticas. Depende, al igual que la hemofilia de la aparición del alelo recesivo del daltonismo.
Caracteres influidos por el sexo

Están determinados por genes autosómicos (los que se sitúan sobre los 44 cromosomas no sexuales) o por genes de los segmentos homólogos (iguales) de los cromosomas sexuales.  Para manifestarse dependen del sexo de los individuos. Así la calvicie depende de un gen (c') que si se encuentra en heterocigosis con el gen normal y debido a las hormonas propias de cada sexo se comporta como dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

OTRAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

No sólo los cromosomas sexuales transmiten enfermedades.  Dependiendo de cómo sea y donde esté situado el alelo, se engloban en distintos tipos:

DOMINANTE .Basta con que uno de los padres la posea .Los enanos acondroplásicos(con brazos y piernas cortos)
RECESIVO. Es preciso que lo aporten ambos. Así, la distrofia muscular, la anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, talasemia (anemia mediterránea). Una de ellas es la fenilcetonuria, que puede producir un retraso mental, y que se comprueba mediante un pinchazo en el talón a los recién nacidos.

Esquema talasemia

Las mutaciones
Antes de que una célula se divida, su información genética ha debido duplicarse, como hemos visto. A veces, aparecen alteraciones en ese material genético.  Las mutaciones son alteraciones en la información genética, que pueden afectar a la composición química del ADN, a su estructura o al número de cromosomas.
La mayoría se producen por azar, pero otras  pueden deberse a multitud de agentes externos, llamados  agentes mutagénicos, tales como radiaciones ultravioletas del Sol, Rayos X, radiación nuclear, productos químicos, etc.
Las alteraciones pueden no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales. Son responsables de la aparición de alelos en los genes y,  participan en la variabilidad genética, considerándose que han sido uno de los principales motores de la evolución.
Se consideran tres tipos de mutaciones principales:  

El proyecto genoma humano
En 1990, un consorcio internacional de científicos y empresas, iniciaron el proyecto de secuenciar todo el genoma humano, lo que se logró el 14 de abril de 2003, 2 años antes de lo previsto.

• El genoma humano contiene 3.200 millones de pares de bases, unos 30.000 genes.
• La media de los genes consta de 3000 bases, pero el tamaño varía enormemente. El más grande contiene 2,4 millones de bases.
• Las funciones son desconocidas para más del 50% de los genes descubiertos.
• La secuencia humana coincide en el 99,9% de los genes, es exactamente igual en todos los humanos.
• Sólo alrededor del 2% codifica las instrucciones para la síntesis de las proteínas.
• Secuencias repetitivas que no codifican proteínas, constituyen al menos el 50% del código.
• El número de genes humanos es solo una tercera parte de lo previsto.
• Los científicos sugieren que la clave genética humana no es el número de genes, sino cómo se ensamblan los genes para construir distintas proteinas en el llamado splicing. Ptra razón para la gran complejidad son los cientos de modificaciones químicas de las proteínas y el repertorio de mecanismos reguladores que controlan estos procesos.

Mecanismo de formación de proteínas a partir del ADN, siguiendo las instrucciones del código genético. ¡Por cierto! Una figura clave en su descifrado fue Severo Ochoa. Recibió por ello el Premio Nobel.

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