 |
|
|
 |
 |
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
|
 |
|
Lecturas y competencias básicas
Los cinco años del genoma humano
Los biólogos se debaten entre la complacencia y la impaciencia en el aniversario del 'libro de la vida'
MALEN RUIZ DE ELVIRA - Madrid - 15/02/2006 . El País
Hace ahora cinco años que se publicaron los primeros borradores del genoma humano, culminando así una disputada etapa en la historia de la ciencia moderna. Desde entonces, las sorpresas han superado a las consecuencias previsibles de aquel logro imperfecto mientras se desarrollan lentamente las aplicaciones médicas.
A mediados de febrero de 2001 se publicaron, por fin, las dos secuencias rivales completas del genoma humano. Salieron a la luz al mismo tiempo pero por separado, la pública en la revista Nature y la privada en Science. Siete meses antes se había escenificado su supuesta terminación (en realidad hubo muchos cambios hasta la publicación y todavía se están completando) en una ceremonia en la Casa Blanca en presencia del entonces presidente Clinton. El esfuerzo liderado por Estados Unidos para conocer el libro de instrucciones de la especie humana se había bifurcado y acelerado unos años antes, ante el desafío planteado al proyecto público por el estadounidense Craig Venter. Éste desarrolló un método propio para ir más deprisa en la lectura de los poco más de 3.000 millones de letras (pares de bases químicas) que resultó tener el libro.
 |
Todavía no se conoce el número exacto de genes y está cambiando su definición Portadas de las revistas Science y Nature- |
El hito fue entonces comparado con la llegada del hombre a la Luna o la explotación de la energía nuclear, tanto por el esfuerzo que representó como por su significado. Enseguida empezaron las sorpresas. La más llamativa fue la ambigüedad de los datos presentados sobre el número de genes (unidades funcionales) del genoma humano. Antes de completar los borradores, la cifra más esperada rondaba los 100.000 genes. Se daba por sentado que sería un número superior al de otras especies de mamíferos, dada la complejidad de la especie humana. Las secuencias obtenidas en 2001, sin embargo, indicaban que el número máximo sería sólo de 30.000 genes. Un gran golpe para el antropocentrismo, se apresuraron a señalar muchos comentaristas.
El número de genes está ahora entre 25.000 y 26.000. "Eso prueba lo poco que comprendíamos antes el genoma", ha dicho Venter. Los genes son alrededor de un 1,5% del genoma, y el resto suele llamarse ADN chatarra o ADN basura.
Sin embargo, lo más importante es que está cambiando el concepto mismo de gen. La investigación genómica, dicen Vidal y otros especialistas, ya no es el análisis de la secuencia de cada uno de los genes sino la combinación con elementos que los encienden, los frenan o los aceleran en su función. Y ha sido la secuencia del genoma humano la que ha permitido identificar la regulación en la especie humana (se habían descubierto en 1998 en el gusano modelo C. elegans) gracias a la comparación de genomas.
Tras el genoma humano han venido, entre otros, los del ratón, la rata, el pollo y, sobre todo, el chimpancé. Su genoma, publicado en setiembre de 2005, confirmaba las sospechas del complejo funcionamiento genético: Una diferencia mínima, en poco más del 1%, entre las dos secuencias, y el mismo número aproximado de genes, no suministran una explicación fácil para las notables diferencias observables a primera vista entre seres humanos y chimpancés. "Lo que nos hace humanos no es la aparición de nuevos genes", subrayó entonces Carlos Ortín, de la Universidad de Oviedo.
Las aplicaciones biomédicas, han sido el motor que ha movido este proyecto, que según Francis Collins, coordinador del proyecto público, “es una máquina poderosa para descubrir las variantes genéticas que contribuyen al riesgo de enfermedades comunes y complejas o influyen en la respuesta a las drogas".
Se han logrado conocer las pequeñas variantes genéticas que marcan la diferencia entre un individuo y otro y que hoy se sabe que rondan las 500.000 unidades que “ puede explicar por qué una persona responde mejor que otra a un fármaco o incluso permite diseñar mejores medicamentos", explica.
El otro aspecto destacado es la detección de pequeñas variantes en la organización del genoma. "Todos tenemos los mismos genes, pero hay unos 20 puntos en los que varía la posición de un gen o de sus copias", que en algunos casos explicarían la causa de una enfermedad.
Guigó añade los avances tecnológicos, como el que permite secuenciar el genoma entero de un individuo en unas siete semanas por unos mil euros o la aparición de los microarrays genómicos, dispositivos capaces de detectar las regiones activas del genoma. "Hace cinco años no existía nada de eso", asegura.
- Explica en qué consiste el Proyecto Genoma humano.
- Explica qué ventajas obtenemos de su conocimiento.
- Define secuencia, gen,
- Explica el significado de “Un gran golpe para el antropocentrismo”
- ¿Cuántos genes se supone que tenemos?
- Investiga la historia del Proyecto
Algunas de las enfermedades asociadas a los cromosomas en que se encuentran localizados los genes.
In formación extraída de kalipedia: http://www.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/localizacion-algunas-enfermedades-cromosomas.html?x1=20070417klpcnavid_296.Kes&x=20070417klpcnavid_304.Kes
a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.
