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Curiosidades genéticas
ANOMALIAS CROMOSOMICAS .Las condiciones medioambientales pueden producir mutaciones: Chernobyl, Hiroshima,,,
ALTERACIONES NUMERICAS.
La más conocida es el síndrome de Down, que se conoce como trisomía del par 21, ya que va asociado a la posesión de tres cromosomas del par 21, en vez de dos. Es el más común: 1/800 casos y de 1/350 en el caso de madres de más de 35 años. Los afectados presentan características físicas definidas, unidas a un retraso mental, que no les impide desarrollarse. En el par 13 y 18 también es común que se produzca.
En cromosomas sexuales
A veces esta variación en el número se produce en cromosomas sexuales, manifestándose normalmente en la esterilidad de las personas que la padecen.
Las personas que posean una dotación cromosómica de XXY serán del sexo masculino, pero estériles. Es el síndrome de Klinelfelter.
Existe el síndrome de la triple X, mujeres con aspecto infantil con órganos sexuales poco desarrollados. O por el contrario, como en el Síndrome de Turner, que sólo tienen 45 cromosomas, con un solo cromosoma sexual, el X.
Otras son portadores de un cromosoma Y extra, alta estatura y bajo coeficiente intelectual.
Si quieres saber más sobre este tipo de anomalías, sigue este enlace
Sobre el genoma
- El genoma humano contiene 3.200 millones de bases, aunque a veces leerás 3.200 billones, simplemente porque los americanos llaman billón a 1.000 millones...
- La media de los genes consta de 3000 bases, pero el tamaño varía enormemente. El más grande contiene 2,4 millones de bases.
- Las funciones son desconocidas para más del 50% de los genes descubiertos.
- La secuencia humana coincide en el 99,9% de los genes, es exactamente igual en todos los humanos.
- Alrededor del 2% codifica las instrucciones para la síntesis de las proteínas.
- Secuencias repetitivas que no codifican proteínas, constituyen al menos el 50% del código.
- Secuencias repetitivas no tienen funciones directas pero aclaran la estructura y su dinámica. Extraordinariamente estas repeticiones dan forma al genoma por reordenarlo, creando nuevos genes o modificando o remuevan los genes existentes.
El genoma humano tiene mayor proporción (50%) de secuencias repetidas que la mostaza (11%), la lombriz (7%) y la mosca (3%)
- Sobre el 40% de las proteínas humanas son similares a las de la mosca de la fruta o la lombriz.
- Los genes aparecen concentrado a lo largo del genoma con grandes zonas de DNA no codificado entre ellos.
- El cromosoma 1 (el más grande) tiene la mayoría de los genes (2968) y el cromosoma Y el que menos (231)
- Los genes han sido determinados y sus secuencias particulares asociadas con numerosas enfermedades y desórdenes incluyendo cánceres, enfermedades musculares, sordera y ceguera.
- Se han identificado alrededor de 3 millones de loci.
- Esta información promete revolucionar los procesos de encontrar secuencias de DNA asociadas con tales comunes enfermedades cardiovasculares, diabetes, artritis y cáncer.
Organismo |
Tamaño del genoma(Bases) |
Genes |
Humanos(Homo sapiens) |
3 billones |
30,000 |
Ratón de laboratorio (M. musculus) |
2.6 billones |
30,000 |
Mostaza (A. thaliana) |
100 millones |
25,000 |
Gusano (C. elegans) |
97 millones |
19,000 |
Mosca de la fruta (D. melanogaster) |
137 milones |
13,000 |
Levadura (S. cerevisiae) |
12.1 millones |
6,000 |
Bacterias (E. coli) |
4.6 millones |
3,200 |
Virus Sida (HIV) |
9700 |
9 |
El número de genes humanos es solo una tercera parte de lo previsto. Los científicos sugieren que la clave genética humana no es el número de genes, sino cómo se ensamblan los genes para construir distintas proteinas en el llamado splicing. Ptra razón para la gran complejidad son los cientos de modificaciones químicas de las proteínas y el repertorio de mecanismos reguladores que controlan estos procesos.
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Cómo estudiar los cromosomas
