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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son el conjunto de alteraciones que se transmiten de padres a hijos. Como se calcula que en el genoma humano existen alrededor de 30.000 genes diferentes, pueden existir alteraciones en cualquiera de ellos.
- Herencia de enfermedades ligadas al sexo
En nuestra especie algunas enfermedades afectan de distinta manera a hombres que a mujeres, porque se deben a alteraciones en los cromosomas sexuales. El cromosoma Y es de tamaño muy pequeño en relación con el X. Mientras que los caracteres controlados por genes que únicamente se encuentran en el cromosoma Y se transmiten solamente a los varones, la transmisión de los caracteres controlados por genes que solamente se encuentran en el X se realizan de forma particular. |
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-La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación de la sangre. Las personas que la padecen tienen riesgo de sufrir graves hemorragias. El gen está situado en el cromosoma X, y existen dos alelos: el alelo normal es dominante y recesivo el que produce la hemofilia. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, para que se manifieste el daltonismo, es necesario que en los dos esté presente el alelo recesivo causante de la enfermedad, para que la mujer sea hemofílica. Si aparece este alelo en uno de cromosomas X, se dice que es portadora, pero no desarrolla la enfermedad, porque en el otro cromosoma X aparecerá el alelo normal, que es dominante.
En el hombre, sin embargo, al poseer sólo un cromosoma X bastará con que posea un alelo recesivo para que la enfermedad se desarrolle. Es inevitable hablar de la familia Borbón, porque en su familia se ha transmitido esta enfermedad.
-Daltonismo. Consiste en la imposibilidad para distinguir el color rojo del verde y otras gamas cromáticas. Depende, al igual que la hemofilia de la aparición del alelo recesivo del daltonismo.
- Caracteres influidos por el sexo
Están determinados por genes autosómicos (los que se sitúan sobre los 44 cromosomas no sexuales) o por genes de los segmentos homólogos (iguales) de los cromosomas sexuales. Se manifiesan o no dependiendo del sexo de los individuos. Así la calvicie depende de un gen (c') que si se encuentra en heterocigosis con el gen normal y debido a las hormonas propias de cada sexo se comporta como dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
3.-OTRAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
No sólo en los cromosomas sexuales hay anomalías que transmitan enfermedades. Dependiendo de cómo sea y donde esté situado el alelo, se engloban en distintos tipos:
DOMINANTE. Basta con que uno de los padres la posea: es el caso de los enanos acondroplásicos (con brazos y piernas cortos)
RECESIVO. Es preciso que lo aporten ambos. Así, la distrofia muscular, la anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, talasemia (anemia mediterránea). Una de ellas es la fenilcetonuria, que puede producir un retraso mental, y que se comprueba mediante un pinchazo en el talón a los recién nacidos.
Las mutaciones
Antes de que una célula se divida, su información genética ha debido duplicarse, como hemos visto. A veces, aparecen alteraciones en ese material genético. Las mutaciones son alteraciones en la información genética, que pueden afectar a la composición química del ADN, a su estructura o al número de cromosomas.
La mayoría se producen por azar, pero otras pueden deberse a multitud de agentes externos, llamados agentes mutagénicos, tales como radiaciones ultravioletas del Sol, Rayos X, radiación nuclear, productos químicos, etc.
El efecto que tienen estas alteraciones es variable: algunas son silenciosas, no producen efectos, mientras que otras pueden afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales. Son responsables de la aparición de alelos (variables) en los genes y, participan en la variabilidad genética, considerándose que han sido uno de los principales motores de la evolución.
Se consideran tres tipos de mutaciones principales:
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Debes saber cuál es el mecanismo de formación de proteínas. Se parte del ADN, que no puede salir del núcleo y se hace una copia en forma de ARNm. El ARNm si que puede salir al citoplasma y serán los ribosomas los que, siguiendo las instrucciones del código genético, fabriquen las proteínas. |
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Para experimentar en casa
Para saber más sobre el genoma
- Aproximadamente el 40% de las proteínas humanas son similares a las de la mosca de la fruta o la lombriz.
- Los genes aparecen concentrados a lo largo del genoma con grandes zonas de DNA no codificado entre ellos.
- El cromosoma 1 (el más grande) tiene la mayoría de los genes (2.968) y el cromosoma Y el que menos (231).
- Los genes han sido determinados y sus secuencias particulares asociadas con numerosas enfermedades y desórdenes, incluyendo cánceres, enfermedades musculares, sordera y ceguera.
- Se han identificado alrededor de 3 millones de loci.
- Esta información promete revolucionar los procesos de encontrar secuencias de DNA asociadas con tales comunes enfermedades cardiovasculares, diabetes, artritis y cáncer.
Organismo |
Tamaño del genoma(Bases) |
Genes estimados |
Humanos(Homo sapiens) |
3 billones |
23,000 |
Ratón de laboratorio (M. musculus) |
2.6 billones |
30,000 |
Mostaza (A. thaliana) |
100 millones |
25,000 |
Gusano (C. elegans) |
97 millones |
19,000 |
Mosca de la fruta (D. melanogaster) |
137 milones |
13,000 |
Levadura (S. cerevisiae) |
12.1 millones |
6,000 |
Bacterias (E. coli) |
4.6 millones |
3,200 |
Virus Sida (HIV) |
9700 |
9 |
El número de genes humanos es solo una tercera parte de lo previsto, por lo que los científicos sugieren que la clave genética humana no es el número de genes, sino cómo se ensamblan los genes para construir distintas proteinas en el llamado splicing. Otra razón para la gran complejidad son los cientos de modificaciones químicas de las proteínas y el repertorio de mecanismos reguladores que controlan estos procesos. |
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Curiosidades sobre ingeniería genética
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