Estudio de herencia en especie humana

Para repasar todas las características de la herencia humana, te recomiendo que visites este enlace

Los árboles genealógicos
Sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados. Cuando se trata de una especie distinta, se suele llamar pedigríes.
Los hombres (o los machos, en otras especies) se representan mediante cuadrados y las mujeres (o hembras) mediante círculos. Los matrimonios se indican mediante una línea horizontal y los hijos, por la línea que parte de la horizontal. Las diferentes generaciones se numeran con caracteres romanos: I para la primera, II la segunda y así sucesivamente. 

Después de Mendel

• DeVries, Correns y Tschermak redescubren las leyes de Mendel en 1900.

• Correns (1900) relaciona el principio de la segregación de Mendel con el comportamiento de los cromosomas en la meiosis.
• Boveri y Wilson (1902) : describen la segregación de los cromosomas en la meiosis
•  Sutton (1903) : relación entre factores mendelianos y cromosomas
•  Johannsen (1909) llama a los factores de Mendel “genes”.  Las investigaciones de Suttton (1903) junto con las de Boveri (1902) constituyen la base citológica de la

Postulados

• Factores mendelianos y cromosomas están representados dos veces en las células somáticas y una vez en los gametos
• Factores mendelianos y cromosomas mantienen su individualidad estructural a lo largo de todo el ciclo vital
• La segregación de los cromosomas establece el mecanismo citológico de la segregación de los factores mendelianos y de su  combinación independiente cuando se consideran juntas dos parejas alélicas
• Cada cromosoma o par de cromosomas homólogos tiene un papel definido en el desarrollo de los individuos

Transmisión independiente

Genes ligados
Tras el redescubrimiento de Mendel en 1900, fueron apareciendo casos que no parecían cumplir sus leyes. Los casos en que no se cumple la ley de la independencia, genes que se transmiten unidos, ligados, son muy abundantes. Las primeras evidencias fueron aportadas en 1906 por Bateson y Punnet, quienes estudiaron la herencia de dos características en el guisante de olor. En este organismo, el color de las flores puede ser por púrpura (dominante) o rojo (recesivo), y la forma del grano de polen, alargada (dominante) o redonda (recesivo) .
Estos investigadores hicieron un cruzamiento entre plantas dihíbridas de flores color púrpura y grano de polen alargado, con plantas de flores rojas y de grano de polen redondo. Si se cumpliera la segunda ley de Mendel, en la descendencia deberían aparecer cuatro fenotipos: plantas con flores purpúreas y grano de polen alargado, plantas con flores purpúreas y grano redondo, plantas de flores rojas y grano alargado, y plantas con flores rojas y grano redondo en una proporción 9:3:3:1 respectivamente.
Sin embargo, esta predicción no se cumplió y al obtenerse los siguientes resultados se dieron gran cantidad de plantas con las características de ambos progenitores, y los otros dos fenotipos aparecieron en baja cantidad. Estos resultados permitieron inferir que los genes que controlan las dos características estudiadas se encontraban en el mismo cromosoma, ya que aparecían en mayor cantidad las formas parentales. Además, se puede deducir que los otros dos fenotipos son producto de entrecruzamiento entre los genes durante la formación de gametos.
En la mayoría de las especies reproducción sexual, el ligamiento no es completo: Los genes tienen la posibilidad de separarse a través del entrecruzamiento. Esto fue demostrado por primera vez por T. Morgan al trabajar cepas dihíbridas de Drosophila Melanogaster.
En la mosca del vinagre, los genes normales o silvestres que determinan dos características se encuentran en el mismo cromosoma, se dice entonces, que están en acoplamiento y se representan ++/ a b. Si en cada cromosoma homólogo hay un gen silvestre y un gen recesivo se dice que están en repulsión. Esta situación se representada por +a /+b.
El entrecruzamiento explica la separación de los genes dominantes que se encuentran en acoplamiento y la aparición de formas recombinantes. La intensidad de la recombinación dependerá de distancia a que se encuentran los genes dentro del mismo cromosoma. Si los genes están muy juntos se transmitirán ligados; si se encuentran muy separados, se transmitirán independientemente.

Genes parcialmente ligados

Elaboración de mapas cromosómicos.

A mayor distancia entre dos loci en el mismo cromosoma mayor probabilidad de entrecruzamientos
·  La frecuencia de entrecruzamientos entre dos loci sería una buena estimación de la distancia entre los mismos. Sin embargo, lo que podemos contar no son los entrecruzamientos sino los recombinantes que surgen de ellos
·  Por tanto se usa la FR como medida de la “distancia” genética
·  Unidad de mapa (o centimorgan) = 1% de recombinación (um, cM)
·  El primer mapa de ligamiento: Drosophila (Sturtevant 1913)

Entrecruzamiento
¿De qué depende el que el ligamiento entre dos genes sea mayor o menor?
Del número de entrecruzamientos que se produzcan entre ellos durante la meiosis. No ocurren en el 100% de las células, sino que depende del azar. Su probabilidad es mayor cuanto más alejando estén los loci de ambos genes. Es la distancia la que decide: a mayor distancia, más % de entrecruzamientos, mayor frencuencia de recombinación: la frecuencia de recombinación entre dos genes se puede usar como medida de la distancia física entre ambos:

Herencia ligada al sexo.
Existen características determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que encuentran en los cromosomas somáticos o no sexuales. Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), y en el hombre.

Ligamiento parcial

Relación entre fracción de recombinación y distancia de mapa
·  A mayor distancia entre dos loci en el mismo cromosoma mayor probabilidad de entrecruzamientos
·  La frecuencia de entrecruzamientos entre dos loci sería una buena estimación de la distancia entre los mismos. Sin embargo, lo que podemos contar no son los entrecruzamientos sino los recombinantes que surgen de ellos
·  Por tanto se usa la FR como medida de la “distancia” genética. Un valor de 1 % de recombinación o entrecruzamiento significa que los genes están ubicados a una distancia expresada en una unidad llamada centimorgan o una unidad de mapa del mismo cromosoma.
·  Unidad de mapa (o centimorgan) = 1% de recombinación (um, cM)
·  El primer mapa de ligamiento: Drosophila (Sturtevant 1913)

Entrecruzamiento
¿De qué depende el que el ligamiento entre dos genes sea mayor o menor?
Del número de entrecruzamientos que se produzcan entre ellos durante la meiosis. No ocurren en el 100% de las células, sino que depende del azar. Su probabilidad es mayor cuanto más alejando estén los loci de ambos genes. Es la distancia la que decide: a mayor distancia, más % de entrecruzamientos, mayor frencuencia de recombinación: la frecuencia de recombinación entre dos genes se puede usar como medida de la distancia física entre ambos:

Repasa de donde proceden estos conceptos:



Porción de un mapa cromosómico de Drosophila melanogaster que muestra las posiciones relativas de algunos de los genes en el cromosoma 2, calculadas por la frecuencia de recombinaciones. Entresacado de fisicanet

a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.

Extraído de kalipedia

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