Estudian toda la historia evolutiva humana en la isla de Cerdeña gracias a la secuenciación del cromosoma Y

Según el profesor Francisco Grande Covián , la información genética del DNA mitocondrial confirma que toda la humanidad viene de la misma madre. Un grupo de genetistas de la Universidad de Berkeley encabezado por A.C.Wilson, estudiando el DNA mitocondrial sugiere el origen monogenético de la humanidad. http://www.clerus.va/content/clerus/es/biblioteca.html

El Adán cromosómico Y es de la misma época que la Eva mitocondrial y de ellos desciende toda la humanidad actual, según los hallazgos de 2013 para el Adán cromosómico Y y de 1986 para la Eva mitocondrial

Los antepasados masculino y femenino que pasaron su genoma al resto de la Humanidad prácticamente se solaparon durante el tiempo evolutivo. Lo que aún no cambia es el origen de la Humanidad que sigue localizándose en África oriental, donde se cree que la especie humana actual nació hace unos 143.000 años. Y desde allí estos humanos modernos colonizaron al resto del mundo.

Los dos trabajos, uno de la Universidad de Standford (Estados Unidos) y otro de investigadores italianos, en Cerdeña, se publican en la revista científica «Science».

Eva no fue la primera, es más, según el trabajo de la Universidad de Standford, Adán llegó un poco antes. Sus estimaciones indican que el hombre llegó hace 120.000 y 156.000 años y entre 99.000 y 148.000 años para la mujer. Los cálculos anteriores hablaban de entre 50.000 y 115.000 años atrás para el ancestro masculino. «Habría una diferencia de 8.000 años, pero ese tiempo no es significativo en la evolución humana por eso nuestra conclusión es que tanto la Eva como el Adán mitocondrial surgieron casi al mismo tiempo. Nuestra investigación muestra que no hay diferencia», explica a ABC Carlos Bustamante, profesor de Genética de la Universidad de Stanford y autor de una de las investigaciones.

Bustamante insiste en que el trabajo no cambia, todavía, el curso de la historia evolutiva del hombre. Que coexistieran los dos sexos lo que nos dice es que la evolución humana ha sido bastante complicada. «Cuanto más conocemos de la diversidad genética humana, más reconocemos que aún sabemos poco de la prehistoria y cómo llegó el hombre a colonizar el mundo», dice.

Los expertos en evolución humana utilizan la genética para explorar el pasado de la humanidad. Lo hacen estudiando los genes mitocondriales que son los que se transmiten intactos, sin mezclas de madres a hijas, y los genes del cromosoma Y, que se pasan del padre a los hijos. De esta forma intentan reconstruir el árbol genealógico de la humanidad y para denominar al ancestro común recurren a los nombres bíblicos «Adán» y «Eva» al que añaden el apellido «mitocondrial». A pesar de utilizar el nombre bíblico, es muy poco probable que fueran el único hombre y la única mujer con vida en el momento o los únicos que hoy tienen descendientes. El Adán y Eva mitocondriales fueron aquéllos que lograron trasladar con éxito el cromosoma Y y el genoma mitocondrial a la mayoría de los humanos actuales en un proceso de selección natural.

En su investigación los científicos de la Universidad de Stanford estudiaron las secuencias del cromosoma Y entre 69 hombres en nueve zonas diferentes del globo, en Namibia, República Democrática del Congo, Gabón, Argelia, Pakistán, Camboya, Siberia y México.

Construyeron un árbol genealógico que también ha permitido conocer mejor las relaciones entre las poblaciones de nuestros antepasados que se expandieron desde África hacia el continente europeo y Asia.

Estudian toda la historia evolutiva humana en la isla de Cerdeña gracias a la secuenciación del cromosoma Y

Un equipo internacional de científicos, en el que colabora la Universidad del País Vasco UPV/EHU, ha revelado que "se puede estudiar toda la historia evolutiva humana en la isla de Cerdeña (Italia)". Así, en una investigación, publicada en la revista Science, los expertos han demostrado que tras la secuenciación completa del cromosoma 'Y' de 1.200 sardos y a través de cerca de 12.000 mutaciones, han logrado obtener cuándo se originó la especie humana y cómo se desarrolló.

El estudio se basa en el hecho de que "el genoma humano presenta variaciones entre las personas", ya que, según los investigadores, el ADN que lo constituye sufre cambios bioquímicos aleatorios, pero heredables, conocidos como mutaciones, las cuales si se producen en el tejido germinal se van acumulando generación tras generación.

El director del Instituto de Investigación Genética y Biomédica (IRGB) perteneciente al Consejo Nacional de Investigación italiano y catedrático de Genética Médica en la Universidad de Sassari (Cerdeña), Francesco Cucca, ha apuntado que "la población de Cerdeña sola contiene la mayor parte de la variación genética que existe en las poblaciones de Europa". "Esto la convierte en un valioso recurso tanto para comprender nuestros orígenes como para estudiar los factores implicados en el riesgo genético a diversas enfermedades".

Por su parte, el primer autor de este trabajo, Paolo Francalacci, ha explicado que el cromosoma 'Y' es "especialmente adecuado para una reconstrucción basada en el ADN de los sucesos demográficos del pasado pues, a diferencia de otros cromosomas, se encuentra sólo en los hombres y en una única copia".

El resultado de este proceso, según ha indicado Francalacci, es que las mutaciones que ocurren en el cromosoma 'Y' "se quedan en ese mismo cromosoma, por ausencia de combinación, lo que facilita la reconstrucción de cómo se han ido acumulando las mutaciones". De esta forma, el equipo de científicos ha podido localizar mutaciones éstos tienen su origen en "los antiguos ancestros que vivieron en Africa hace unos 180.000 o 200.000 años y cuyos descendientes se asentaron posteriormente en Europa". Los expertos han destacado que "para generar toda la diversidad actual observada en el cromosoma 'Y', han sido necesarios unos 200.000 años".

Adán cromosoma Y

Si el valor de los genes mitocondriales resulta evidente, por transmitirse intactos y sin mezclas de las madres a su descendencia, otro tanto cabe decir de los que se transmiten —también sin mezcla— de los padres a los hijos (sólo a los varones). Estos genes se encuentran en la sección no recombinante del cromosoma sexual masculino o cromosoma Y. Las investigaciones llevadas a cabo sobre este cromosoma en 1986, ya apuntaban de hecho en la misma dirección que los realizados por el equipo de Wilson (sobre ADNmt) por aquellas mismas fechas.

CANN, R., STONEKING, M. y WILSON, A., Mitochondrial DNA and human evolution, Nature, 325, (1987), 31-36

CAVALLI-SFORZA, L.L., Genes, pueblos y lenguas, Investigación y Ciencia, 184, (1992), 4
CAVALLI-SFORZA, L.L., MENOZZI, P. y PIAZZA, A., The history and Geography of Human Genes. Princeton University Press. (1995).

AYALA, F., La teoría de la evolución. De Darwin a los últimos avances de la genética, Ediciones Temas de Hoy, Madrid, 1994, p. 147.
Jornadas sobre “Evolución molecular humana”, Museo de la Ciencia de la Fundación “La Caixa” (Barcelona, 24-25 de abril, 2001)

El estudio llevado a cabo en 1986 por Cann, Stoneking y Wilson, de la Universidad de California en Berkeley de los genes contenidos en las mitocondrias (ADN mitocondrial, o ADNmt), que se transmiten sólo por vía materna, la revista Nature lo hizo público el primer día del año 1987.

La tasa de cambio por mutaciones del ADNmt es bastante más alta que la del ADN del núcleo de las células, ya que las mutaciones no se pierden en las recombinaciones de las copias de los genes que se transmiten a la descendencia. Por esta razón las secuencias de nucleótidos del ADNmt, juntamente con su transmisión uniparental, aportan información muy valiosa para cuantificar la divergencia genética de las poblaciones humanas en función del tiempo.

Basándose en el análisis del ADNmt de 147 personas procedentes de diferentes regiones geográficas, los investigadores buscaban un sistema capaz de "tirar del hilo genético", por así decirlo, hasta llegar a la primera mujer, o sea, hasta la población femenina de Homo sapiens que habría aportado las mitocondrias de todos los humanos actuales.

En dicho estudio, se prestaba especial atención a las diferencias genéticas observadas entre los distintos grupos humanos estudiados. Así, los ADNmt de los africanos mostraban entre sí una mayor diversidad genética que la observada en el grupo que incluía al resto de poblaciones analizadas. Esto se interpretó como una clara evidencia de que la población africana era, por lo pronto, la más antigua de todas.

Wilson y sus colaboradores calcularon también el tiempo transcurrido desde el momento en que se supone debió producirse la separación de todas las líneas de ADNmt. Los resultados pronto se convirtieron en una auténtica bomba informativa: el hombre moderno racialmente indiferenciado —se dijo— apareció hace unos 200.000 años y solamente en África. Lo cierto es que desde entonces dicha investigación se ha venido considerando como uno de los más sólidos fundamentos del modelo de dispersión de África (o modelo Arca de Noé), según el cual todos los humanos actuales se remontan a un tronco materno común, de origen africano, en el que convergen todas las líneas de ADNmt.

Cálculos posteriores a los de Wilson, señalan que esa población de mujeres vivió en África hace unos 150.000 años. Esta nueva datación parece ser más concordante con la que se atribuye –a partir del registro fósil– a los Homo sapiens más antiguos. En efecto, los fósiles humanos con rasgos modernos primitivos hallados en Sudáfrica y en África oriental, cuya antigüedad se cifra en unos 120.000 años, suelen ser citados como una evidencia más de la monogénesis africana.

En 1995, un equipo de científicos japoneses dirigido por Satoshi Horai, intentó precisar aún más la antigüedad de Eva mitocondrial. Sus resultados, basados también en numerosos análisis del ADNmt, sugieren que esa mujer, o población de mujeres, vivió en África hace 143.000 años. Posteriores estudios realizados por ese mismo equipo, sobre la base de la diversidad genética observada en treinta poblaciones humanas de todo el mundo (incluyendo, entre otras, la africana y la europea), revelan una buena concordancia entre la relación genética y la distribución geográfica de dichas poblaciones. Se observa que la mayor diversidad genética (superior al 2%) se da, en efecto, en las poblaciones africanas, y la menor (en torno al 1%) en las europeas. La población africana, entonces, habría divergido en primer lugar y antes que las demás poblaciones (europeos, asiáticos, etc.), lo que reforzaría adicionalmente la teoría que defiende el origen africano de nuestra especie y la posterior dispersión, desde ese continente, al resto del planeta.

La antigüedad de los sucesos evolutivos que intentan datar los científicos a partir del material genético es, sin duda, uno de los objetivos más complicados en esta clase de trabajos. En 1987, Wilson y su equipo calcularon para Eva mitocondrial una edad de entre 190.000 y 200.000 años. Ocho años después, Horai le asigna una antigüedad de 143.000 años.

El método del carbono 14 —el más aplicado en fósiles modernos— resulta poco fiable cuando se retrocede en la escala temporal más allá de los 35.000 ó 40.000 años de antigüedad, de modo que se han de aplicar otros métodos de datación, no tan precisos como los radiométricos.

Se ha de tener en cuenta así mismo que en las estimaciones de antigüedad a partir de ADNmt, los genetistas aceptan como intervalo de confianza un error estándar del 20%. Así, la datación de Horai para Eva mitocondrial (143.000 años) abarcaría en realidad un amplio intervalo de tiempo, comprendido entre los 115.000 y los 170.000 años.

La historia de Adán y Eva, o sea, de la pareja que funda una especie, es hoy posible para la biología. Lo ha sido, en efecto, en otras especies, como lo demuestran las 600 variedades genéticas de moscas drosófilas que viven actualmente en Hawai, descendientes todas ellas de una sola hembra fecundada.

De hecho, algunos destacados neodarwinistas, como Francisco Ayala (Universidad de California en Irvine), admiten que “teóricamente es posible que una especie descienda de una sola hembra gestante...” (La Vanguardia, 7-V-2001).

Aparte de otras muchas cosas, hoy sabemos gracias a la genética que la pigmentación de la piel es un suceso biológico muy reciente en nuestra historia evolutiva; en este sentido, resulta del todo irrelevante que esa “Eva” de la que hablan los científicos fuese negra o de otro color.

Unidad genética y lingüística

Entre los argumentos favorables al modelo de dispersión africano, cabe destacar la correlación que se ha observado entre distribución de genes y de lenguas en el árbol filogenético de las etnias humanas. En este sentido, es de obligada mención el estudio realizado en 1988 por Cavalli-Sforza, al cual se debe la primera síntesis de las bases teóricas de la genética de poblaciones actual y el primer intento de elaborar una historia de diferenciación entre los grupos étnicos humanos.

Posteriores investigaciones de este y otros científicos, muestran la confluencia de todas las etnias actuales, hace algo más de 100.000 años, en una única población africana. Una conclusión coincidente en líneas generales con los resultados obtenidos en 1995 por la doctora Johanna Nicols (Universidad de California en Berkeley), según los cuales existe una clara superposición de los parentescos lingüístico y genético entre las diversas poblaciones humanas actuales.

Según estos científicos, las 5000 lenguas actualmente existentes en el mundo tienen su origen más remoto en una protolengua que existió hace unos 100.000 años en el Este de África, o quizás en Oriente Medio. De hecho, Cavalli-Sforza va todavía más lejos en sus conclusiones: la clave del éxito en la expansión del hombre moderno se encuentra, según este investigador, en el lenguaje y no tanto en el desarrollo de las tecnologías, como se ha venido insistiendo durante mucho tiempo.

La idea de que el arte es posterior al lenguaje y que “somos lo que somos, porque hablamos” es, en efecto, una de las tesis más novedosas defendidas por Cavalli-Sforza, quien ha sugerido la idea de que, para comprender el hombre moderno, es más importante el lenguaje que las industrias líticas.

En otro orden de cosas, hoy más que nunca se puede afirmar que las investigaciones llevadas a cabo en los últimos años indican, y cada vez con más contundencia, que la presunta oposición entre evolución y acción divina carece de fundamento. Sorprende, en este sentido, que algunos de los más destacados biólogos moleculares no tengan reparo en declararse entusiastas defensores del diálogo entre ciencia y religión, y reconozcan abiertamente que la evolución y la acción divina son compatibles.

La solución reside en aceptar la idea de que Dios opera a través de causas intermedias... La evolución también puede ser considerada como un proceso natural a través del cual Dios trae las especies vivientes a la existencia de acuerdo con su plan.

Ideas, en todo caso, que recuerdan también de manera muy significativa estas otras de san Juan Pablo II:

El ADN Mitocondrial

El ADN está presente dentro del núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Pero es el ADN de las mitocondrias de la célula el que ha sido usado más comúnmente para construir árboles evolutivos.

La evidencia de los estudios del ADN por lo general apoya la hipótesis del origen reciente en Africa, pero estas conclusiones han sido criticadas por falta de apoyo estadístico. Una posible razón es que estos estudios se han enfocado principalmente en los polimorfismos de una sección pequeña del genoma mitocondrial, llamada el lazo D (D-loop en inglés), que contiene alrededor del 7% del genoma mitocondrial. La razón de la popularidad de esta región se basa en su tasa de mutación particularmente alta. Esto permite a los científicos analizar una región relativamente pequeña pero suficiente para resolver las diferencias entre secuencias estrechamente relacionadas. Desafortunadamente, se está haciendo más patente cada día que esta alta tasa de mutación está en realidad obscureciendo la información útil. Se han identificado tres problemas específicos con los datos provenientes del lazo D:

Un nuevo estudio muestra que los humanos modernos aparecieron hace 171.500 años en África.

Aunque el genoma mitocondrial es uno de los primeros genomas que fue secuenciado en su totalidad, no fue sino hasta hace poco que la tecnología permitió la obtención de secuencias tan largas como éstas con relativa facilidad y que se hiciera un estudio lo suficientemente grande que utilizara genomas enteros. Este estudio se convirtió en un estudio clave importante en el campo de la genética de poblaciones y quizás será el precedente para un nuevo campo de estudio llamado “genómica de poblaciones.” Estos investigadores (Igman et al., ver referencias) encontraron que a pesar de que secueciar un genoma completo es mucho trabajo, tiene varias ventajas importantes:

La historia evolutiva de las poblaciones aborígenes se mantiene aún como misterio.

El robusto árbol filogenético reconstruido con esta base de datos de genomas mitocondriales completos da un apoyo fuerte a la teoría del “origen reciente en Africa.” Determinando la tasa de substitución de las secuencias genómicas, es posible derivar fechas para cada punto del árbol y construir una cronología de eventos en la evolución y migración de las especies.

Este es solo el primer estudio y la genómica de poblaciones está en su infancia. El futuro proveerá más estudios con un número creciente de secuencias de poblaciones aún no analizadas y quizás una interfase entre datos genéticos de loci diferentes. Por ejemplo, un estudio reciente de restos humanos antiguos en Australia integró datos genéticos con la información recolectada por antropología física. Hay muchas preguntas importantes que esperan ser resueltas, como por ejemplo, cómo y cuándo llegaron los aborígenes a Australia, así como la historia evolucionaria y las interrelaciones entre los indígenas del Norte y Sudamérica.

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El australiano Max Ingman está terminando su doctorado en genética médica en la Universidad de Uppsala, en Suecia. Recientemente él y sus colegas analizaron el genoma mitocondrial completo de personas seleccionadas de diversas áreas geográficas, antecedentes raciales y ling?ísticos. Este estudio es considerado como uno de los análisis más completos hechos hasta hoy. Él continúa trabajando en proyectos que tratan sobre las historias evolutivas de ciertas poblaciones algo enigmáticas.
http://www.uu.se/findperson.php?uid=N99-1523

La evolución supone una creación previa y la teoría de la evolución puede ser considerada como algo más que una mera hipótesis

«Actualmente conocemos varias especies de posibles candidatos a primeros miembros de nuestra familia biológica, la de los homínidos, pero no estamos seguros de cuál fue el primero en separarse de la rama evolutiva que condujo a los chimpancés. Ahí tenemos un nuevo eslabón perdido.

»Tampoco conocemos cuál fue el género de homínido que dio lugar a los australopitecos, lo que representa un nuevo eslabón perdido. Ni cuál fue el australopitecino que dio lugar a los primeros humanos, si es que fue de una especie de australopiteco de la que apareció el género humano. Lo que implica un nuevo eslabón perdido.

»Igualmente se discute cuál fue la primera especie humana existente. Y así muchas otras cuestiones. De modo que ya no estamos ante un eslabón perdido, sino ante un buen número de ellos».

«A principios de los años noventa se pensaba que los humanos actuales descendían de Ramapithecus, que habrían evolucionado hacia los Australopithecus, de los que solo se conocían dos especies; una de las cuales habría dado lugar a Homo habilis, éste a Homo erectus del que habrían surgido los neandertales y los Homo sapiens, nosotros.

»Pues bien, hoy todo esto ha cambiado radicalmente Empezando por el hecho de que ya no se acepta la existencia de los Ramapithecus, y continuando por el descubrimiento de tres posibles géneros de primeros homínidos anteriores a los australopitecinos, de los que se han descubierto cuatro nuevas especies a sumar a las dos ya conocidas. Y lo mismo sucede con las especies humanes existentes. En las dos últimas décadas, algunos investigadores proponen la existencia de numerosas especies humanas (Homo georgicus, Homo antecessor, Homo cepranensis y tantas otras)».

«Si por “hipótesis de Darwin” entendemos que la vida se ha desarrollado evolutivamente, a partir de un antepasado común a todos los vivientes, entonces podemos decir que numerosas ramas de la ciencia, infinidad de experimentos y una enorme cantidad de investigadores han proporcionado evidencias de la veracidad de esta idea; de modo que la teoría de la evolución puede ser considerada como algo más que una mera hipótesis. Hay muchos datos que la avalan.

»Otra cosa bien distinta es si la evolución procede siempre a través de los mecanismos descritos por Darwin. Aquí las discusiones entre los especialistas todavía despiertan pasiones.

«Para que haya evolución ha de haber habido antes creación. La creación no implica necesariamente la evolución, pero la evolución sí que supone una creación previa».

(Carlos Alberto Marmelada, exdirector del departamento virtual de Evolución Humana del Gobierno de Murcia,
en entrevista de Enrique Chuvieco / ReL 7 de febrero de 2014)