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Los genomas del chimpancé y del hombre se diferencian solamente en un 1%
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BBC Mundo Ciencia 04/09/2005

El simio goza de una protección genética contra el Alzheimer de la que carecen los humanos
Un equipo internacional de 67 científicos publica hoy en la revista "Nature" la secuencia del genoma del chimpancé, nuestro pariente más cercano. Para sorpresa de muchos, el simio y el hombre se diferencian en sólo el 1% del ADN. La mayoría de las diferencias se localizan en lo que se conoce como "ADN basura" -con poca o ninguna función-, pero un 10% se da en genes que codifican proteínas y en otras áreas funcionales del genoma.

"La secuenciación del genoma del chimpancé es un logro histórico destinado a llevarnos a descubrimientos emocionantes con implicaciones para la salud humana", dijo ayer Francis Collins, director del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano de EE.UU.

Los científicos han visto que tres genes clave involucrados en la inflamación por infecciones en los humanos parecen haber sido borrados del genoma del simio, lo que posiblemente explicaría las diferencias de las respuestas inmunes e inflamatorias de ambas especies. Por el contrario, en nuestro genoma parece haberse inactivado un gen (caspase-12) que produce una enzima que protege a los chimpancés y otros animales de la enfermedad de Alzheimer.

"Es la punta del iceberg de lo que está por llegar de la exploración de las raíces genéticas de nuestras diferencias biológicas", señala LaDeana W. Hillier, de la Universidad de Washington. "Saber por qué nuestros parientes más cercanos no sufren enfermedades que nosotros padecemos nos ayudará a luchar contra ellas", añade.

Los investigadores han descubierto unos pocos tipos de genes que cambian de un modo mucho más rápido en humanos y chimpancés que en otros mamíferos. Se trata de genes involucrados en la percepción del sonido, la transmisión de señales nerviosas, la producción de esperma y el transporte celular de moléculas cargadas eléctricamente. Además, han encontrado seis regiones de nuestro ADN que parecen haber cambiado espectacularmente en los últimos 250.000 años.

Equipo español


España ha tomado parte en la secuenciación del genoma del chimpancé. Un equipo de investigadores españoles, dirigido por el bioquímico de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín, se ha encargado de analizar mil genes relacionados con enfermedades humanas, especialmente el cáncer.

López Otín señala que las pocas diferencias vistas al comparar el genoma del chimpancé y el del ser humano "son las esperadas. Todos sabíamos que la similitud iba a ser francamente grande; pero ahora tenemos la certeza".

Este experto dice que el objetivo de la investigación, que ha supuesto más de tres años de trabajo, es lograr aplicaciones prácticas médicas, que serán de vital importancia para el futuro. “Tener esta información significará saber qué nos hace susceptibles a determinadas enfermedades -como el Alzheimer o el sida- a las que los chimpancés no lo son”, apunta.

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El genoma humano y el del chimpancé son comparables en el 96 por ciento de su longitud siendo estas regiones idénticas en un 99 por ciento

Los científicos detallan su análisis inicial del genoma del chimpancé, dirigido principalmente a efectuar comparaciones humano-chimpancé. Según los investigadores, la notable similitud de este genoma con el humano constituye una herramienta genética poderosa para el uso de comparaciones entre especies orientadas a identificar áreas de interés en los ingentes datos contenidos en el ADN.

Richard K. Wilson y sus colegas del Centro de Secuencia Genómica (GSC) secuenciaron la mitad del genoma de chimpancé. Gran parte de las secuencias adicionales fue producida por científicos del Instituto Broad y la Universidad de Harvard.

Tanto el genoma humano como el del chimpancé contienen aproximadamente 20.000 - 25.000 genes que codifican proteínas en tres mil millones de pares de bases de ADN. Las secuencias actuales de ambos genomas son directamente comparables en aproximadamente el 96 por ciento de su longitud, siendo estas regiones idénticas en un 99 por ciento.

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El genoma del chimpancé y el del hombre comparten más del 98,5 de su DNA

El logro de descifrar la secuencia de pares de bases del genoma del chimpancé (se ha mapeado el 94%) publicada en Nature este verano pasado. Su comparación con el genoma humano ha encontrado una diferencia que oscila alrededor del 1,23%. Es decir, que el genoma del chimpancé y el del hombre comparten más del 98,5 de su DNA. El conocimiento de este borrador del genoma del chimpancé afianza los datos ya inferidos de otros estudios anteriores hechos con secuencias parciales del genoma. La comparación, además, específica de la secuencia de 13.454 pares de genes entre el chimpancé y el hombre permite ver la proximidad entre ambas especies, mucho más cercana de lo que antes se pensaba. Con todo, sin embargo, las diferencias entre las dos especies ya indica cambios en más de 35 millones de nucleótidos. Piénsese que cada genoma, chimpancé y hombre, contienen cerca de tres mil millones de nucleótidos y muchas otras consideraciones no especificadas aquí, como por ejemplo el reordenamiento cromósico entre las dos especies. La pregunta clave en todo esto y que nos hemos venido haciendo a lo largo de estos últimos años es ésta: dada la proximidad genética entre chimpancé y humano, ¿qué nos hace diferentes? La pregunta, aparentemente así de simple no deja de ser enormemente compleja.Hay muchas hipótesis. Pero la más prevalente hoy indica que las diferencias obedecen principalmente a cómo estos genes están regulados. Es decir, lo que cambia entre chimpancé y humano es fundamentalmente el libro de instrucciones con el que se lee el código genético o, si se quiere, cambios en las zonas de DNA que regulan la región codificante de los genes. De modo que, aun con genes estructuralmente idénticos, el libro de instrucciones genéticas hace que en el chimpancé se expresen unas proteínas que no lo hacen en el mismo genoma en el hombre. Y con ello se expresa un fenotipo claramente diferente. Y en esa dirección van los estudios más recientes.

Por ejemplo, un estudio de este mismo año de la región promotora del gen que codifica para varios tipos de endorfinas ha revelado grandes diferencias entre el chimpancé y el ser humano. De hecho, se ha sugerido que los cambios evolutivos ocurridos en esta región de DNA regulador han podido participar en la separación de las dos ramas de primates, humanos y chimpancés. En cualquier caso, los conocimientos que ya tenemos del chimpancé nos llevan a ver con enorme expectación la posibilidad de aclarar nuestros orígenes y cómo, hace ahora unos 7 millones de años, nos separamos de los chimpancés en rama independiente de ese árbol de la evolución. Es más, siguen siendo válidos aquellos datos que indican que las diferencias genéticas entre el hombre y el chimpancé se encuentran mayoritariamente en lo que refiere al cerebro, la laringe y el pelo.

Francisco MORA

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