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Los genomas del chimpancé y
del hombre se diferencian solamente en un 1%
www.bbcmundo.com
BBC Mundo Ciencia 04/09/2005
El simio goza de una protección genética contra el
Alzheimer de la que carecen los humanos
Un equipo internacional de 67 científicos publica hoy en la
revista "Nature" la secuencia del genoma del chimpancé,
nuestro pariente más cercano. Para sorpresa de muchos, el simio
y el hombre se diferencian en sólo el 1% del ADN. La
mayoría de las diferencias se localizan en lo que se conoce como
"ADN basura" -con poca o ninguna función-,
pero un 10% se da en genes que codifican
proteínas y en otras áreas funcionales del genoma.
"La secuenciación del genoma del chimpancé es un logro
histórico destinado a llevarnos a descubrimientos emocionantes
con implicaciones para la salud humana", dijo ayer Francis
Collins, director del Instituto Nacional para la Investigación
del Genoma Humano de EE.UU.
Los científicos han visto que tres genes clave involucrados en
la inflamación por infecciones en los humanos parecen haber sido
borrados del genoma del simio, lo que posiblemente explicaría
las diferencias de las respuestas inmunes e inflamatorias de
ambas especies. Por el contrario, en nuestro genoma parece
haberse inactivado un gen (caspase-12) que produce una enzima que
protege a los chimpancés y otros animales de la enfermedad de
Alzheimer.
"Es la punta del iceberg de lo que está por llegar de la
exploración de las raíces genéticas de nuestras diferencias
biológicas", señala LaDeana W. Hillier, de la Universidad
de Washington. "Saber por qué nuestros parientes más
cercanos no sufren enfermedades que nosotros padecemos nos
ayudará a luchar contra ellas", añade.
Los investigadores han descubierto unos pocos tipos de genes que
cambian de un modo mucho más rápido en humanos y chimpancés
que en otros mamíferos. Se trata de genes involucrados en la
percepción del sonido, la transmisión de señales nerviosas, la
producción de esperma y el transporte celular de moléculas
cargadas eléctricamente. Además, han encontrado seis regiones
de nuestro ADN que parecen haber cambiado espectacularmente en
los últimos 250.000 años.
Equipo español
España ha tomado parte en la secuenciación del genoma del
chimpancé. Un equipo de investigadores españoles, dirigido por
el bioquímico de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín,
se ha encargado de analizar mil genes relacionados con
enfermedades humanas, especialmente el cáncer.
López Otín señala que las pocas diferencias vistas al comparar
el genoma del chimpancé y el del ser humano "son las
esperadas. Todos sabíamos que la similitud iba a ser francamente
grande; pero ahora tenemos la certeza".
Este experto dice que el objetivo de la investigación, que ha
supuesto más de tres años de trabajo, es lograr aplicaciones
prácticas médicas, que serán de vital importancia para el
futuro. “Tener esta información significará saber qué nos
hace susceptibles a determinadas enfermedades -como el Alzheimer
o el sida- a las que los chimpancés no lo son”, apunta.
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El genoma humano y el del chimpancé son comparables en el 96 por ciento de su longitud siendo estas regiones idénticas en un 99 por ciento
Los científicos detallan su análisis inicial
del genoma del chimpancé, dirigido principalmente a efectuar
comparaciones humano-chimpancé. Según los investigadores, la
notable similitud de este genoma con el humano constituye una
herramienta genética poderosa para el uso de comparaciones entre
especies orientadas a identificar áreas de interés en los
ingentes datos contenidos en el ADN.
Richard K. Wilson y sus colegas del Centro de Secuencia Genómica
(GSC) secuenciaron la mitad del genoma de chimpancé. Gran parte
de las secuencias adicionales fue producida por científicos del
Instituto Broad y la Universidad de Harvard.
Tanto el genoma humano como el del chimpancé contienen
aproximadamente 20.000 - 25.000 genes que codifican proteínas en
tres mil millones de pares de bases de ADN. Las secuencias
actuales de ambos genomas son directamente comparables en
aproximadamente el 96 por ciento de su longitud, siendo estas
regiones idénticas en un 99 por ciento.
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El genoma del chimpancé y el del hombre comparten más del 98,5 de su DNA
El logro de descifrar la
secuencia de pares de bases del genoma del chimpancé (se ha
mapeado el 94%) publicada en Nature este verano pasado. Su
comparación con el genoma humano ha encontrado una diferencia
que oscila alrededor del 1,23%. Es decir, que el genoma
del chimpancé y el del hombre comparten más del 98,5 de su DNA.
El conocimiento de este borrador del genoma del chimpancé
afianza los datos ya inferidos de otros estudios anteriores
hechos con secuencias parciales del genoma. La comparación,
además, específica de la secuencia de 13.454 pares de genes
entre el chimpancé y el hombre permite ver la proximidad entre
ambas especies, mucho más cercana de lo que antes se pensaba.
Con todo, sin embargo, las diferencias entre las dos especies ya
indica cambios en más de 35 millones de nucleótidos. Piénsese
que cada genoma, chimpancé y hombre, contienen cerca de tres mil
millones de nucleótidos y muchas otras consideraciones no
especificadas aquí, como por ejemplo el reordenamiento
cromósico entre las dos especies. La pregunta clave en todo esto
y que nos hemos venido haciendo a lo largo de estos últimos
años es ésta: dada la proximidad genética entre
chimpancé y humano, ¿qué nos hace diferentes? La
pregunta, aparentemente así de simple no deja de ser enormemente
compleja.Hay muchas hipótesis. Pero la más prevalente hoy
indica que las diferencias obedecen principalmente a cómo
estos genes están regulados. Es decir, lo que cambia
entre chimpancé y humano es fundamentalmente el libro de
instrucciones con el que se lee el código genético o, si se
quiere, cambios en las zonas de DNA que regulan la región
codificante de los genes. De modo que, aun con genes
estructuralmente idénticos, el libro de instrucciones genéticas
hace que en el chimpancé se expresen unas proteínas que no lo
hacen en el mismo genoma en el hombre. Y con ello se expresa un
fenotipo claramente diferente. Y en esa dirección van los
estudios más recientes.
Por ejemplo, un estudio de este mismo año de la región
promotora del gen que codifica para varios tipos de endorfinas ha
revelado grandes diferencias entre el chimpancé y el ser humano.
De hecho, se ha sugerido que los cambios evolutivos ocurridos en
esta región de DNA regulador han podido participar en la
separación de las dos ramas de primates, humanos y chimpancés.
En cualquier caso, los conocimientos que ya tenemos del
chimpancé nos llevan a ver con enorme expectación la
posibilidad de aclarar nuestros orígenes y cómo, hace
ahora unos 7 millones de años, nos separamos de los chimpancés
en rama independiente de ese árbol de la evolución. Es
más, siguen siendo válidos aquellos datos que indican que las
diferencias genéticas entre el hombre y el chimpancé se
encuentran mayoritariamente en lo que refiere al cerebro, la
laringe y el pelo.
Francisco MORA
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